罕见病药物研发趋势分析结果为诊疗研进程提供科学依据

近日，北京协和医院院长张抒扬教授、陈锐副研究员和清华大学陈晓媛教授团队合作在国际权威杂志Nature Reviews Drug Discovery（中科院一区，IF:120.1）发表罕见病药物在全球及中国研发趋势分析的论著。本研究是首次对中外罕见病药物在研发管线层面进行宏观比较，为罕见病药物的靶点研发、政策制定和投资布局等提供数据支持，为推动我国罕见病诊疗研进程提供科学依据。

研究团队针对药物研发阶段分布、治疗领域分布、药物类型占比、产学研合作驱动等方面，对比分析了全球和我国在罕见病药物研发领域的异同，以及我国罕见病药物研发的薄弱点、增长点及驱动力。

 为解决中外罕见病纳入标准不匹配的难题，研究团队采用美国或欧盟对于罕见病的定义标准纳入全球数据进行分析。对于我国的数据，不仅纳入了第一批和第二批罕见病目录，还增加了目前可查，以及国内发病率或患病率符合地区标准的适应症，从而建立起可比较的中外数据库。

研究显示，过去五年，我国在研的罕见病药物数量大幅增加，年均增长率达34%，超过全球增长率近42%。而这一增长的时机与我国自2017年起实施医药研发促进政策高度吻合。截至2022年底，我国在研的罕见病药物共计840个，其中处于临床前阶段、I期、II期、III期和注册前阶段的占比分别为49%、25%、18%、7%和2%。相比之下，截至2022年底，全球在研的罕见病药物共有5215种，研发各阶段占比与我国相似。

在治疗领域，肿瘤药物最为活跃，占全球在研产品线的43%，占我国在研产品线的71%。除肿瘤药物外，全球药物研发占比最高的治疗领域依次是神经系统疾病(12%)、呼吸系统疾病 (8%)、消化/代谢疾病 (7%) 和免疫系统疾病 (6%)。我国的分布情况有所不同，在研的所有药物中只有4%针对神经系统疾病，2%针对消化/代谢疾病。研究团队表示，这些领域可能存在广泛的未被满足的临床需求。近年来，在国家罕见病登记系统的支持下，神经和代谢罕见病临床队列相继建立，并不断收集信息，推动相关领域药物研发。

研究发现，在全球范围内，生物制剂几乎占罕见病药物研发管线的一半（49%），其中蛋白类药物（20%）、细胞类药物（16%）和核酸类药物（9%）为前三名。在我国，核酸类药物仅占3%。鉴于核酸类药物的快速发展及其在罕见病领域的优势，核酸类药物可能是未来我国罕见病药物研发的增长点。

同时，研究还对比了全球和我国罕见病药物产学研结合的情况。在全球，学术机构参与研发占比最高的是化学药物，在我国是细胞类药物。研究团队表示，这体现了我国在细胞基因治疗领域的驱动力优势，药物研发早期的产学研结合是早期转化的重点。

近十年来，我国出台多项政策支持罕见病药物研发，为推动罕见病各项事业高质量发展提供了政策保障。罕见病药物研发市场回报低，找准需求、科学布局、避免扎推是关键。本研究对于科学布局研发重点、统筹配置研发资源提供了科学的必要依据。张抒扬教授表示，在政策激励和监管改革的持续推动下，我国罕见病药物研发持续增长未来可期。

(责编：乔业琼、吕骞)